TruSight Oncology 500 ctDNA v2

使用能够检测血浆中ctDNA的关键IO基因特征(TMB、MSI)以及所有主要变异类别的泛癌panel进行CGP分析。

从纯化核酸到出具变异结果仅需 2.5–4 天

分析时间

自动化流程约 1.5 小时 手动流程约 2.5 小时

手动操作时间

20 ng cfDNA(4 mL血浆)

起始量

详情请参见规格表

此产品仅在某些选定区域可用。请选择 您希望发货的目的地 ,查看该产品是否在该区域可用。

TruSight Oncology 500 ctDNA v2现已上市,具有更高的灵敏度,使用更低的cfDNA起始量、更短的周转时间和更一体化的工作流程。

概述

TruSight Oncology 500 ctDNA v2是一种泛癌种NGS检测,能够对血浆中的循环肿瘤DNA(ctDNA)进行内部全景变异分析(CGP),用于研究。 

  • 利用微创血液样本作为组织活检的补充或替代

  • 靶向523个基因,评估主要变异类别(SNV、MNV、插入缺失、CNV和基因重排)的DNA变异,以及关键的免疫肿瘤学基因特征(TMB、MSI)

  • 实现对最小cfDNA起始量的超灵敏检测

  • 通过一体化的工作流程可在<4天从cfDNA获得最终报告

低水平生物标志物检测

使用基于UMI的杂交捕获文库制备和深度测序,以低起始量(20 ng)实现灵敏准确的检测(SNV为0.2% VAF)。

集成的生物信息学

DRAGEN二级分析使用Illumina Connected Analytics在本地或云端支持快速变异检出算法。使用Illumina Connected Insights*或Velsera的集成报告获取见解。

一体化的工作流程

先进的化学技术和广泛的工作流程优化,可实现一天的文库制备和富集,总周转时间<4天。自动化友好的试剂盒和方法可提高效率。

*部分国家/地区上市。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。

支持使用全面的产品组合进行CGP

利用TruSight Oncology 500产品线识别可干预变异。

TruSight Oncology 500 ctDNA v2

分析血浆中的循环肿瘤DNA(ctDNA),DNA panel内容与TruSight Oncology 500相似。

 

†HRD仅适用于在TruSight Oncology 500试剂盒中加入TruSight Oncology 500 HRD试剂盒的情况。暂未在日本推出。

规格

需要的产品

要运行 TruSight Oncology 500 ctDNA v2,您需要:

要使用DRAGEN流程进行分析,您需要:

要生成最终变异报告,您需要:

* 并非所有国家/地区均提供。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。

† Velsera原名为Pierian。其他商业选项也可用。

/ 结果

应用

工作流程示例

*Novaseq X和NovaSeq 6000Dx(RUO模式)兼容性将于2024年推出。

†并非所有国家/地区均提供。Illumina Connected Insights通过对第三方知识库的API调用,支持用户自定义的三级分析。

项目建议

仪器 推荐的样本数 读长
NovaSeq 6000基因测序仪

每次运行24个样本(S4流动槽),800 M双端read,35,000x覆盖度

2 × 150 bp

NovaSeq 6000基因测序仪

每次运行8个样本(S2流动槽),800 M双端read,35,000x覆盖度

2 × 150 bp

相关应用和方法

文档

产品资料

比较

TruSight Oncology 500 ctDNA v2 TruSight Oncology 500 TruSight Oncology 500 High-Throughput(大样本量方案)
分析灵敏度 ≥ 90%(SNV,≥ 0.2% VAF),≥ 95%(SNV 热点,≥ 0.2% VAF)
分析特异性 ≥99.995%(小变异,≥ 0.5% VAF)
分析时间 从纯化核酸到出具变异结果仅需 2.5–4 天 4-5天完成从样本起始到最终结果的整个流程 4-5天完成从样本起始到最终结果的整个流程
癌症类型 泛癌种, 实体瘤 泛癌种, 实体瘤 泛癌种, 实体瘤
内容说明 DNA 靶向测序,panel 总大小 1.94 Mb:523 个基因用于小变异检测,59 个基因用于 CNV 检测,23 个基因用于基因重排检测,bMSI(> 2300 个位点),bTMB(1.94 Mb)。 对523个基因的DNA和55个基因的RNA进行靶向测序,panel总共1.94 Mb。包括MSI和TMB检测。  整合的HRD检测panel † 覆盖约25,000个SNP,可通过由Myriad Genetics提供支持的综合基因组不稳定性评分(LOH+TAI+LST)来评估同源重组修复缺陷。

†日本尚不支持购买TruSight Oncology 500 v2
靶向测序523个目标基因的DNA和55个基因的RNA,panel大小总计为1.94 Mb。包括MSI和TMB测量。 
说明
为液体活检样本(血浆ctDNA)的全景变异分析提供了一种非侵入性的研究方法。这种液体活检方法使用微创样本采集方法补充基于组织的CGP,从而提供了关于肿瘤内和肿瘤间异质性的见解。
可利用FFPE组织中的DNA和RNA对实体瘤进行全景变异分析。通过单个样本实现实现变异检测和生物标志物评估,以进行广泛的肿瘤特征分析。 使用NextSeq™ 1000测序仪、NextSeq™ 2000测序仪、NovaSeq™ 6000测序仪、NovaSeq™ 6000Dx仪器(研究模式)或NovaSeq™ X系列,通过一体化的工作流程进行高通量全面NGS检测,以识别指南和1000多项临床试验中的关键生物标志物。包括免疫肿瘤学生物标志物TMB和MSI的覆盖范围。
基因计数 523个基因的DNA
手动操作时间 自动化流程约 1.5 小时
手动流程约 2.5 小时
自动工作流程约2.5小时
手动工作流程约10.5小时
自动工作流程约2.5小时
手动工作流程约10.5小时
起始量 20 ng cfDNA(4 mL血浆) 30 ng DNA(最低10 ng),40 ng RNA(最低20 ng) 40 ng DNA和/或40–80 ng RNA
系统 NovaSeq 6000基因测序仪 NextSeq 550桌面式基因测序仪, 研究模式下的NextSeq 550Dx, NextSeq 500桌面式基因测序仪 研究模式下的NovaSeq 6000Dx, NovaSeq 6000基因测序仪
作用机制 杂交捕获化学试剂
方法 靶向DNA测序, 靶向富集 靶向DNA测序, 靶向RNA测序, 靶向富集 靶向DNA测序, 靶向RNA测序, 靶向富集
多重分析 NextSeq 2000 测序仪:P4 流动槽可运行 4 个样本
NovaSeq 6000 测序仪:S1 流动槽可运行 4 个样本,S2 流动槽可运行 8 个样本,S4 流动槽可运行 24 个样本。
NovaSeq X 系列测序仪:1.5B 流动槽可运行 4 个样本,10B 流动槽可运行 24 个样本,25B 流动槽可运行 64 个样本。
NextSeq 550/Dx:8样本/运行。 NextSeq™ 1000和2000:P2流动槽运行8样本,P3流动槽24样本,P4流动槽36样本。NovaSeq™ 6000/Dx:SP流动槽运行16样本,S1流动槽32样本,S2流动槽72样本,S4流动槽192样本。 NovaSeq X/X Plus:1.5B卡盒分析32样本,10B卡盒192样本,25B卡盒480样本。 NextSeq 1000 和 2000:P2 流动槽 8 个样本,P3 流动槽 24 个样本,P4 流动槽 36 个样本。
NovaSeq X 系列 *:1.5B 试剂盒 32 个样本,10B 试剂盒 192 个样本,25B 试剂盒 480 个样本。
核酸类型 DNA DNA, RNA DNA, RNA
特殊的样本类型 循环肿瘤DNA, 血液 FFPE组织 FFPE组织
物种 人 人 人
技术 Illumina测序 Illumina测序 Illumina测序
变异类别 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV) 基因融合, 转录本变异, 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV), 杂合性缺失(LOH), 体细胞变异, 新型转录本, 单核苷酸多态性(SNP), 结构变异 基因融合, 体细胞变异, 新型转录本, 结构变异, 转录本变异, 单核苷酸位点变异(SNV), 插入缺失(indel), 拷贝数变异(CNV)

* 基于Pierian临床知识库,截至2023年2月。

* RUO模式下的NovaSeq 6000Dx系统需要一台独立的DRAGEN服务器进行二级分析。

* NovaSeq X和NovaSeq 6000 Dx兼容性将于2024年推出

图

低VAF下的小核苷酸变异检测

将每个单核苷酸变异的已知变异等位基因频率(VAF)的合成对照样本稀释至0.20%–0.50% VAF的值,并通过TruSight Oncology 500 ctDNA v2进行分析。

 

低VAF下的插入缺失检测

将已知每个插入或缺失的VAF的合成对照样本稀释至0.20%–0.50% VAF值,然后使用TruSight Oncology 500 ctDNA v2进行分析。

 

与肿瘤-正常检出相比,TMB相关性高

与肿瘤-正常工作流程相比,TSO 500 ctDNA v2的仅肿瘤工作流程利用先进的生物信息学进行生殖系和CH变异过滤,产生高度一致的bTMB。

 

用于免疫肿瘤学研究的灵敏MSI检测

在已知MSI高状态的3个细胞系(样本1–3)中评估微卫星不稳定性(MSI),并检测低至0.3%的肿瘤分数,评估多达约2300个均聚物位点。

 

CNV的分析性能,扩增的LOD≥1.3倍,缺失的LOD≤0.6倍

由于起始拷贝数较少,检测限导致相对MYC检测速度更快。 Illumina存档数据,2023年。

 

LOD检测基因重排的分析性能(0.5%)

VAF的计算方法为支持read总数除以断裂点两侧的较高深度。因美纳2023年存档数据。

 

相关资源

手动制备 (12)

TruSight Oncology 500 ctDNA v2(24样本)

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TSO 500 ctDNA v2手动试剂盒

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2,配合NovaSeq 6000 S2流动槽使用(24样本)

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混合工作流程TSO 500 ctDNA v2 + S2 FC手动试剂盒

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TruSight Oncology 500 ctDNA v2(24样本)加Velsera解读报告

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TSO 500 ctDNA v2手动试剂盒 + Velsera解读报告

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混合工作流程TSO 500 ctDNA v2 + S2 FC手动试剂盒 + Velsera解读报告

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混合工作流程TSO 500 ctDNA v2 + S4 FC手动试剂盒 + Velsera解读报告

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit(48样本)

20039252

TruSight Oncology 500 ctDNA Kit(包括DNA文库和富集试剂);不包括NovaSeq核心试剂。

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit plus Velsera解读报告(16标签,48样本)

20043410

包含文库制备试剂、富集试剂,以及数据解读报告(通过Velsera Clinical Genomics Workspac软件提供)。不包括NovaSeq系统核心试剂。

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit,配合NovaSeq 6000 S2使用(48样本)

20101995

TSO500 ctDNA和NovaSeq 6000 S2核心耗材的组合SKU

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit,配合NovaSeq 6000 S4使用(48样本)

20101998

用于TSO500 ctDNA和NovaSeq 6000 S4核心耗材的组合SKU

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit,配合NovaSeq 6000 S2和Velsera解读报告使用(16标签,48样本)

20102000

TSO500 ctDNA和NovaSeq 6000 S2核心耗材的组合SKU + Velsera报告

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TruSight Oncology 500 ctDNA Kit,配合NovaSeq 6000 S4和Velsera解读报告使用(16标签,48样本)

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TSO500 ctDNA和NovaSeq 6000 S4核心耗材的组合SKU + Velsera报告

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标签接头 (4)

IDT® for Illumina® UMI DNA/RNA UD Indexes Set A, Ligation(96个标签,96个样本)

20034701

UMI DNA Index Anchors(板 = 20031416,盒 = 20032620)+ Nextera Compatible Unique Dual Index A(销售试剂盒 = 20027213,板 = 20025019,盒 = 20026121)

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IDT® for Illumina® UMI DNA/RNA UD Indexes Set B, Ligation(96标签,96样本)

20034702

IDT for Illumina UMI DNA Index Anchors Set B

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IDT for Illumina UMI DNA/DNA Index Anchors Set A for Automation

20066404

包括一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA/RNA UD Indexes Set A for Automation,足以标记96个样本,一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA Index Anchors for Automation。 

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IDT for Illumina UMI DNA/DNA Index Anchors Set B for Automation

20063213

包括一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA/RNA UD Indexes Set B for Automation,足以标记96个样本,一盒96个IDT for Illumina - UMI DNA Index Anchors for Automation。

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试剂 (2)

NovaSeq 6000 v1.5试剂盒 (300循环)

20028314

包含一个 S2 流动槽、一个缓冲液夹盒、一个簇生成夹盒和一个测序夹盒,以支持在 NovaSeq 6000 系统上进行 300 次循环运行。

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NovaSeq 6000 S4 v1.5试剂盒 (300循环)

20028312

包含一个 S4 流动槽、一个缓冲液夹盒、一个簇生成夹盒和一个测序夹盒,以支持在 NovaSeq 6000 系统上进行 300 次循环运行。

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Software and informatics options (13)

Illumina DRAGEN Server v4

20051343

包括第一年的Avance Exchange支持。需要购买年度DRAGEN许可证。

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ICA基础版年度订阅

20044874

Illumina Connected Analytics(ICA)基础版年度订阅。该产品为TSO500客户免费提供1年ICA,包括测序仪器连接、数据管理功能、使用预先打包的工具。

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ICA专业版年度订阅

20044876

Illumina Connected Analytics(ICA)专业版年度订阅。该产品包括1年的ICA访问权,包括测序仪器连接、数据管理功能、预包装工具的访问权,以及创建由工具、流程、数据仓库和笔记本组成的定制工作流程的能力。

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ICA企业版年度订阅

20038994

Illumina Connected Analytics(ICA)企业版年度订阅。该产品包括1年的ICA企业版访问权,包括测序仪器连接、数据管理功能、定制和预包装分析工具,以及用于数据仓储和挖掘的基础模块。ICA Enterprise还包括可选的HIPPAA BAA(仅限美国)、单点登录(SSO)和服务水平协议(SLA)。

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ICA Enterprise Service and Compliance Add-on(仅适用于基础版)

20066830

Illumina Connected Analytics(ICA)企业服务和合规性插件。本产品适用于ICA基础年度订阅1年,包括HIPPAA BAA(仅限美国)、单点登录(SSO)和服务水平协议(SLA)。

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Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  Starter Pack - 1,000 iCredits

20042039

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  - 5,000 iCredits

20042040

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics  - 50,000 iCredits

20042041

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Analytics - 100,000 iCredits

20042042

iCredit用于在BaseSpace Sequence Hub或Illumina Connected Analytics上进行的数据存储和分析。

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Illumina Connected Insights-年度订阅

20090137

Illumina Connected Insights 平台年度订阅。

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Illumina Connected Insights-肿瘤学基因组等效样本-VCF

20090138

Illumina Connected Insights 肿瘤样本预付包(按基因组当量计,从 VCF 开始):1 个基因组当量 = 2 个外显子组 + 3 个大 Panel + 6 个小 Panel。只要每年续订 Illumina Connected Insights 年度订阅(20090137),未用完的当量可自动结转至下年;套餐已包含多套肿瘤知识库访问权限。

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Illumina Connected Insights-肿瘤学基因组等效样本-VCF

20090138

Illumina Connected Insights 肿瘤样本预付包(按基因组当量计,从 VCF 开始):1 个基因组当量 = 2 个外显子组 + 3 个大 Panel + 6 个小 Panel。只要每年续订 Illumina Connected Insights 年度订阅(20090137),未用完的当量可自动结转至下年;套餐已包含多套肿瘤知识库访问权限。

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服务 (2)

信息学专业服务-远程

20071787

Illumina 信息学产品与解决方案的专业服务,包括软件部署、流程与工作流程开发、集成、网络配置、数据迁移、数据导入项目,以及其他基于项目的信息学咨询服务;服务以远程方式提供,具体内容由工作说明书界定。

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Illumina Connected Insights培训-远程

20092376

Illumina Connected Insights 远程培训——包含 5 小时线上产品培训。

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常见问题解答

TruSight Oncology 500 ctDNA v2是一种针对实体瘤的超灵敏、一体化液体活检检测,可在<4天内完成血浆样本的CGP。与原始的TruSight Oncology 500 ctDNA检测相比,TruSight Oncology 500 ctDNA v2通过更低的cfDNA起始量、更快的周转时间和更精简的工作流程提高了灵敏度。TruSight Oncology 500和TruSight Oncology 500 High-Throughput可实现组织样本的CGP;请参阅TruSight Oncology检测比较表中的其他差异。

TruSight Oncology 500 ctDNA v2分析工作流程使用在DRAGEN v4或v3服务器或Illumina Connected Analytics平台上运行的脱机版软件来生成样本输出,包括高级样本指标、检测到的变异以及TMB和MSI评分。使用Illumina Connected Insights或Velsera CGW进行三级分析。

 BaseSpace Sequence Hub 评估应用程序也仅供评估使用。因美纳没有义务为该应用程序提供技术支持。访问期限为30天。

深入了解 兼容的分析软件 产品。

在DRAGEN服务器上分析24个文库的S4运行大约需要20-24小时,分析8个文库的S2运行大约需要9-12小时。

是的,您可以使用自己的软件进行分析。不过,在此情况下,因美纳将无法直接提供技术支持。

建议使用约20 ng起始量cfDNA,以>90%的灵敏度和>95%的特异性对SNV进行约0.2%的VAF检测;但是,该检测可以接受10-30 ng的起始量。

/ 结果

NovaSeq X系列

将先进的化学、光学和信息学技术相结合,实现了超凡的速度和数据质量、出色的通量和可扩展性。

MiSeq v3试剂盒

与早期版本相比,优化的试剂盒可增加簇密度和读长,从而提高测序质量分值。

TruSight Oncology 500

使用涵盖所有主要变异类别以及来自FFPE组织的基因特征(TMB、MSI和HRD)的大型泛癌panel实现CGP。

Illumina DNA Prep

快速、集成的文库制备工作流程,适用于各种测序应用。

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